O teste do pezinho consiste na colheita de algumas gotas de sangue, geralmente tiradas do calcanhar do bebé, para a realização de exames, que podem diagnosticar algumas doenças congénitas. O profissional de saúde fura o pezinho do bebé e encosta o papel especial ( um tipo de filtro) no local da picada, deixando o sangue saturar todos os círculos do cartão, de ambos os lados. Esse exame ficou popularmente conhecido como "Teste do Pezinho" por ser realizado com o sangue retirado do pé do bebé.
AS DOENÇAS QUE O TESTE DO PEZINHO DETECTA
Existem três formas do teste do pezinho o básico (fenilcetonúria e hipotireidosmo), o plus (Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias, hipotireoidismo congénito, hiperplasia adrenal congênita e fibrose cística) e o ampliado (Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias, hipotireoidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita) e pode-se fazer, como exame complementar o de anemia falsiforme, G6PD, HIV e deficiência da MCAD .Os Exames Complementares poderão ser agregados aos testes Plus, Ampliado e Básico, ou mesmo solicitados individualmente ou em conjunto.
A Fenilcetonúria -
é uma doença genética, resultado de um erro inato do metabolismo, onde o problema está na ausência ou deficiência de uma enzima do fígado que metaboliza os alimentos ricos em proteínas (carne, leite, ovos, feijão), transformando o aminoácido fenilalanina (FA) em tirosina. Quando há um acúmulo de FA no organismo, que se deposita em alguns órgãos, inclusive o cérebro, e com conseqüente excreção aumentada de fenilcetonas na urina, dando-lhe um odor característico. Essas alterações, quando não são tratadas, levam ao retardo mental, com o tratamento (dieta com baixos teores de FA), a criança tem possibilidades de desenvolver-se normalmente.
Hipotireoidismo - O hipotireoidismo é a produção insuficiente do hormônio T4 (tetraiodotironina) pela glândula tiróide. Esse hormônio é um dos responsáveis pelo desenvolvimento do cérebro, o crescimento dos demais órgãos do corpo humano. Sua falta prejudica o crescimento da criança e pode resultar em deficiência mental. Uma reposição hormonal acompanhada por um endocrinologista, a partir do primeiro mês de vida, fazendo a reposição do T4 com medicamentos os bebês acometidos pelo hipotireoidismo se desenvolvem normalmente. Esse é um dos defeitos metabólicos mais comuns, ocorrendo em cerca de 1 para 4000 nascimentos. Na gestação, a mãe produz os hormônios que estão faltando, mas após o nascimento, a falta deles provoca graves alterações do desenvolvimento físico e mental, irreversíveis, se não tratadas precocemente.
Anemia falsiforme -
É uma forma de anemia hereditária na qual os portadores apresentam uma Hemoglobina anormal (HbS), que leva as hemácias a assumirem a forma de "foice", quando em baixa presença de oxigênio, o que geralmente é precipitado por infecções, desidratações, frio e algumas drogas. Normalmente as hemácias têm a forma discóide, o que facilita a circulação nos vasos sangüíneos. Com a forma de foice, há a retirada rápida dos glóbulos vermelhos da circulação sangüínea, levando a quadros de anemia aguda. O acúmulo das hemácias falcizadas nos vasos dificulta a circulação sangüínea, provocando crises de dor. Apesar de não ter tratamento curativo, essa anemia necessita acompanhamento e orientações adequadas para que o portador da mesma tenha uma melhor qualidade de vida.
Diagnóstico de Aminoacidopatias -
No teste do pezinho pode-se investigar a existência de outras deficiências na produção de enzimas além da fenilcetonúria, tais como: · Citrulinemia · Hiperglicemias · Doença do Xarope do Bordo · Hiperinsulinemia · Hipermetioninemia · Histinemia · Hiperornitinemia · Hidroxiprolinemia · Hiperprolinemia · Hiperargininemia · Hipervalinemia · Hiperfenilalaninemias · Homocistinúria · Tirosinemias
Diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (HCA )
17-HIDROXI-PROGESTERONA NEONATAL
- A deficiência da 21-Hidroxilase corresponde a 90% das HCA. A ocorrência é de um caso para cada cinco mil nascimentos, na sua forma severa ou clássicas, sendo que, a maior incidência ocorre no Brasil. O diagnóstico precoce é extremamente importante para evitar a masculinização dos órgãos genitais da menina e a desidratação severa.
Diagnóstico da Galactosemia
GALACTOSE-1-FOSFATO-URIDIL-TRANSFERASE
- A maioria dos casos de galactosemia é devido à ausência da enzima galactose- 1-fosfato-uridil-transferase, com uma estimativa mundial de freqüência variando entre 1:16000 a 1:100000.. A galactose é ingerida sob a forma de lactose, principal carboidrato componente do leite. Quando não é diagnosticada e tratada precocemente, causa lesões no fígado, catarata, convulsões e diarréia, retardo mental e às vezes morte.
Diagnóstico da Fibrose Cística (FC ) ou Mucoviscidose
TRIPSINA NEONATAL
- É a mais freqüente das doenças genéticas detectadas pelo teste do pezinho. A incidência é de 1para cada 2000 a 2500 nascimentos, na Europa e EUA. A FC se manifesta com aumento de cloretos no suor, deficiência pancreática e doença obstrutiva crônica do pulmão , gerando problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos. Embora incurável, o diagnóstico e o tratamento precoce melhoram incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida. As secreções do pulmão ficam muito mais espessas, diminuem ou obstruem a passagem do ar e retém bactérias permitindo quadros infecciosos. Um teste positivo não é certeza da doença, apenas dá ao médico indicação de que há grande possibilidade de Fibrose Cística.
